Embrione con cellule anomale non sempre porta a bimbi malati

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Human embryo on the stage of 16 cells on background with DNAUna nuova ricerca scientifica rivela che, anche se l’embrione in fase precoce presenta cellule anomale, non necessariamente nascerà un bambino con difetti gravi, come ad esempio la sindrome di Down. Secondo lo studio, elaborato da una prestigiosa realtà accademica europea e oggetto di una recente pubblicazione scientifica, le cellule anormali possono essere eliminate e sostituite da cellule sane che, in un certo senso, riparano l’embrione. Anche quando i difetti restano “in circolazione”, e vengono evidenziati da esami come la villocentesi, ci troviamo in una condizione che non per forza porterà alla nascerà di un bimbo affetto da anomalie gravi.

Embrioni con cellule anomale, un mondo da scoprire

La ricerca è partita da un dato biografico: una delle ricercatrici che coordinava il team di lavoro era incinta a 44 anni e si è resa conto, in prima persona, di quanto la scienza sappia ancora poco sulla sorte degli embrioni che contengono cellule anomale e del funzionamento di queste cellule all’interno degli embrioni in via di sviluppo.

Il lavoro dei ricercatori sugli embrioni

Nello studio, realizzato sui topi, i ricercatori hanno operato miscelando embrioni a 8 cellule normali ed embrioni con 8 cellule anomale, creando così i cosiddetti embrioni “a mosaico”. Dato che gli embrioni anormali di topo sono relativamente inusuali, il team ha usato per crearli una molecola che si chiama reversina. E’ stato osservato che negli embrioni dove il ‘mix’ di cellule normali e anormali era 50:50, le cellule anomale all’interno dell’embrione venivano uccise attraverso il processo noto come ‘apoptosi’ (la morte programmata delle cellule), anche quando nelle cellule placentari venivano poi mantenute le anomalie. Questo ha permesso alle cellule normali di prendere il sopravvento: l’embrione alla fine aveva tutte le cellule sane.

Il parere dell’esperto

Chiediamo al Dottor Scotto un parere sui possibili aspetti innovativi di questa ricerca.

Gli aspetti positivi,  da tenere in considerazione, rispetto a quanto emerso dal lavoro dei ricercatori, sono sicuramente riconducibili alla considerazione che si conosce ancora poco in merito alla sopravvivenza degli embrioni a mosaico. Quindi questo non può che aiutare in futuro a fare maggior chiarezza. Tuttavia, dobbiamo ancora essere cauti su altri aspetti, perché tutto sommato l’incidenza del fenomeno del mosaicismo cromosomico, al centro dell’intero lavoro di ricerca, è molto limitata”.


Diagnosi pre-impianto: la Corte Costituzionale si esprime sulla possibilità di accesso

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come-pgd“Recentemente due coppie fertili, portatrici di patologie genetiche diverse, hanno dovuto interrompere la gravidanza. Per questo motivo, hanno chiesto di poter accedere alla fecondazione assistita, in modo da poter conoscere lo stato di salute dell’embrione prima del trasferimento in utero, attraverso la diagnosi pre-impianto. Tuttavia, alle due coppie è stato negato l’accesso alle tecniche di procreazione medicalmente assistita. Le coppie si sono quindi rivolte al Tribunale ordinario di Roma che, con due ordinanze dalle motivazioni identiche, hanno sollevato il dubbio di legittimità costituzionale.”

La questione di legittimità costituzionale sul ricorso alla diagnosi pre-impianto
I Giudici del tribunale di Roma hanno escluso che la normativa sia suscettibile di interpretazione in senso ampliativo della platea dei suoi destinatari o di diretta “non applicazione”, per contrasto con gli artt. 8 e 14 della Convenzione per la salvaguardia dei diritti dell’uomo e delle libertà fondamentali, firmata a Roma il 4 novembre 1950, ratificata e resa esecutiva con legge 4 agosto 1955. Pertanto il Tribunale di Roma ha sollevato questione di legittimità costituzionale per gli artt. 1, commi 1 e 2, e 4 della legge n. 40 del 2004, per contrasto con gli artt. 2, 3 e 32 della Costituzione, oltre che con l’art. 117, primo comma, Cost., in relazione agli artt. 8 e 14 della CEDU.

La sentenza della Corte Costituzionale
La Corte Costituzionale con il deposito delle motivazione ha confermato in pieno il dispositivo dello scorso 14 maggio accogliendo le ragioni dei ricorrenti. La Consulta ha fatto una scelta che riconduce a piena coerenza e unitarietà il sistema raccordando L. 40/04 con L. 194/78. La questione del diritto delle coppie fertili portatrici di patologia genetica trasmissibile cui era precluso l’accesso alla PMA e alla diagnosi genetica di pre-impianto viene risolta uniformando i diritti di queste coppie con quelli delle coppie che ricorrono all’interruzione volontaria della gravidanza dopo il 3° mese.

Il parere dell’esperto
Al Dott. Scotto chiediamo, dopo il deposito della motivazione della sentenza della Corte Costituzionale, quali siano gli aspetti maggiormente rilevanti per l’applicazione della fecondazione eterologa.
Con la sentenza n. 96/2015 della Corte Costituzionale viene cancellato il divieto di accesso alle tecniche per le coppie fertili affette o portatrici di patologie genetiche.  Con il deposito della motivazione della sentenza della Corte Dunque viene confermata la gerarchia dei diritti fondamentali della persona che vede al vertice la tutela del diritto alla salute della donna (e della coppia), il diritto di procreare e costituire una famiglia come scelta privata, che non può essere terreno per ingerenze del legislatore”.

 


Fecondazione assistita: Tutta colpa del DNA di papà!

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dna padreE’ di questi giorni la ricerca condotta da un gruppo di scienziati della University of North Carolina (UNC), pubblicata sulla rivista Human Genetics secondo la quale, a fare la differenza nel patrimonio genetico di un individuo, sarebbe principalmente il DNA paterno quindi anche chi somiglia molto alla madre, nell’ aspetto e nei comportamenti, dal punto di vista genico è più vicino al padre.

LO STUDIO

“Sapevamo che ci sono 95 geni influenzati da questo effetto del genitore d’origine denominati “Geni Imprinted”, spiega Fernando Pardo-Manuel de Villena, responsabile dello studio, “ora – aggiunge l’esperto – abbiamo scoperto che oltre ad essi ci sono altre centinaia di geni associati a un effetto del genitore d’origine”.

La chiave per arrivare a questa scoperta è stata la Collaborative Cross ovvero la popolazione di topi più geneticamente diversificata di tutto il mondo, creata e distribuita proprio dalla UNC. Si tratta di animali con una tale diversità nel loro genoma da poterla comparare a quella umana, e sfruttare per studiare tutte quelle malattie che prevedono diversi livelli di espressione attraverso vari geni.

L’ OPINIONE DELL’ ESPERTO

Agli albori di questa scoperta chiediamo al dott. Antonio Scotto quali possano essere le conseguenze di questa ricerca.

” È una scoperta di grande valore – commenta il dott. Scotto – che spalanca le porte a un’area di ricerca completamente nuova nell’ambito della genetica umana”. “Le implicazioni sono numerose, a partire dallo studio delle malattie umane sui modelli animali. Queste mutazioni possono presentarsi in un gran numero di patologie che, per quanto comuni, sono molto complesse e coinvolgono svariati geni, come il diabete di tipo 2, le patologie cardiache, la schizofrenia, l’obesità e anche i tumori, fino ad arrivare ad elaborare terapie più efficaci. Tutto questo, naturalmente, applicato alle tecniche di fecondazione assistita, darà grandi benefici in futuro.”